Rozmawiamy o pochodzeniu człowieka. Wiemy, skąd pochodzi pramatka Ewa

- Czy to prawda, że naukowcy wiedzą dokładnie, kiedy na Ziemi żyła pramatka Ewa? - Najstarszymi mieszkańcami Ziemi są ludzie rasy czarnej. Hipotetyczna Ewa żyła w Afryce około 200 tys. lat temu. Odkrycie mitochondrialnej Ewy zaowocowało nowym modelem pochodzenia współczesnego człowieka. Nie ewoluował on równolegle na całym świecie. Członkowie naszego gatunku zaludnili resztę starego świata między 100 000 a 50 000 lat temu. W oparciu o badania DNA odtworzono także drogi i prawdopodobne czasy migracji ludzi na poszczególne kontynenty. Ustalono, że fala migracji ludzi ze Środkowego Wschodu do Europy odbywała się dwoma drogami, jedną - wzdłuż wybrzeża Włoch i Hiszpanii, drugą przez doliny Dunaju i Renu do północnej Europy. Badania wykazały również, że rdzenni Amerykanie pochodzą od azjatyckich przodków, ponieważ posiadają rzadką azjatycką mutację w wysokiej częstości i efekt założyciela miał tu miejsce.

- Jakie zastosowanie ma genom w medycynie sadowej?
- W kryminalistyce mtDNA jest wykorzystywane w przypadkach, gdy dowody biologiczne mogą być zdegenerowane lub występują w małych ilościach. Analiza mtDNA jest najodpowiedniejsza, gdy włosy, zęby lub kości są jedynymi dowodami uzyskanymi podczas dochodzenia. Sprawy zaginionych ludzi, niezidentyfikowanych szczątków mogą być rozwiązywane poprzez porównanie ich mtDNA z mtDNA krewnych z linii matki. W ten sam sposób analizowane są pozostawione ślady podejrzanego. Dzięki analizie mtDNA ustalono, że zwłoki mężczyzny z roku 1882 rzeczywiście należą do słynnego bandyty Jesse Jamesa. W USA w 1996 roku w Tenessee skazano mężczyznę za zamordowanie 4-letniego chłopca. W tym przypadku rozstrzygającymi dowodami były po raz pierwszy wyniki analizy mtDNA włosów i śliny pozostawionych na miejscu zbrodni i ciele ofiary.

- Genom mtDNA daje bogatszy materiał do badania?
- Pokazuje to przykład cara Mikołaja II. W lipcu 1918 roku cała rodzina Mikołaja II została zamordowana przez Bolszewików. W lipcu 1991 roku dokonano ekshumacji 9 szkieletów w miejscowości Ekaterinburg (Rosja), blisko miejsca, gdzie rodzina cara została pojmana. Zostały przeprowadzone analizy genetyczne, w oparciu u mtDNA, mające na celu identyfikację rodziny carskiej. mtDNA 4 żeńskich szkieletów odpowiadał mtDNA księcia Filipa (księcia Edynburga), który był żyjącym krewnym ze strony matki carycy Aleksandry. Był to silny dowód, że analizowane szczątki należały do carycy Aleksandry i jej 3 córek. Podczas badań stwierdzono także brak dwóch szkieletów, prawdopodobnie carewicza Aleksieja i księżniczki Anastazji. Na podstawie mtDNA rozwikłano też jedną z największych zagadek historii, związaną z rodziną Romanowów. W 1995 roku analizy sekwencyjne mtDNA Anny Anderson Manahan, podającej się za córkę cara księżniczkę Anastazję, wykluczyły taką możliwość.

- Jakie choroby genetyczne może powodować genom ?
- Uszkodzenia w mtDNA powodują u ludzi poważne choroby. Często objawiają się one po kilku latach i z różnym nasileniem u różnych pacjentów. W danej rodzinie rodzeństwo i krewni matki mogą mieć różny stopień nasilenia objawów lub nie chorować wcale. Najbardziej wrażliwe są komórki układu nerwowego, a następnie mięsień sercowy, narządu słuchu i wzroku. Mięśnie szkieletowe, nerki i tkanki produkujące hormony. Tkanki funkcjonują normalnie do momentu, gdy ilość zmutowanych cząsteczek nie wzrośnie do poziomu ich wrażliwości. Wówczas pojawiają się objawy chorobowe, bądź następuje degeneracja komórek. Wg danych z 1998 roku zidentyfikowano 59 chorób mitochondrialnych. Objawy choroby mitochondrialnej nawet w jednej rodzinie mogą się różnić stopniem nasilenia i mogą być nawet odmienne, a także mogą się zmieniać u jednej osoby w czasie jej życia. Jedna choroba może mieć zróżnicowane podłoże genetyczne.

- Ile osób zapada na takie choroby?
- Według badań 1 osoba chora na 15 000 i szacuje się, że nosicieli jest co najmniej jeszcze raz tyle.

Rozmawiała Małgorzata Klimczak