Rodzice chorego Kuby liczą na cud

- Pierwszy niepokojący sygnał pojawił się dzień przed 3. urodzinami Kuby. Wtedy po raz pierwszy zasłabł. Okazało się, że to atak epilepsji, ale co było jej powodem, wtedy jeszcze nie wiedzieliśmy - opowiada Małgorzata Skweres-Kuchta, mama chłopca. - Kuba z miesiąca na miesiąc czuł się jednak coraz gorzej, pojawiły się u niego problemy z chodzeniem, mówieniem, wykonywaniem ruchów.

Rodzice chłopca zaczęli więc odwiedzać kolejnych lekarzy. Minęło 1,5 roku zanim udało się postawić słuszną diagnozę. Medycy rozpoznali u Kuby genetyczną chorobę Battena. Polega na tym, że złogi tłuszczowe i białkowe odkładają się w tkance nerwowej i innych tkankach organizmu. Ten natomiast nie produkuje enzymów, które są odpowiedzialne za ich likwidację. W efekcie u chorego malucha pojawiają się kolejne zaburzenia neurologiczne. Dziecku pogarsza się wzrok, pojawiają się ataki epileptyczne. Charakterystyczne są także zaburzenia chodu. Dziecko czuje się niepewnie, gdy stoi i chodzi.

- Ta choroba rozwija się niezwykle szybko - mówi pani Małgorzata. - Kiedy po raz pierwszy dała o osobie znać, Kuba miał trzy lata, był aktywnym dzieckiem, które biegało i skakało. Od tego momentu minęły dwa lata. Teraz nasz synek wypowiada jedynie pojedyncze słowa, dużo gorzej widzi, nie chodzi samodzielnie, ma problemy z jedzeniem. Przy takim rozwoju choroby za pół roku może być już w stanie wegetatywnym.

Najgorsze jest, że choroba jest niewyleczalna. Nie ma na świecie potwierdzonego leku, metody czy terapii, która mogłaby uleczyć chore dzieci. Maluchy z tą dolegliwością dożywają maksymalnie 10-12 lat.

- Jedyną szansą jest zastosowanie u Kuby aktualnie eksperymentalnej terapii enzymatycznej, którą prowadzi zagraniczna firma BioMarin - mówi pani Małgorzata. - Eksperyment na 24 dzieciach realizowany jest od blisko 2 lat i zgodnie z oficjalnymi informacjami zatrzymuje chorobę przynajmniej w 95 procentach. W czwartym kwartale tego roku badanie kliniczne miało zostać rozszerzone o czekające dzieci, co dla nas było fantastyczną wiadomością. Niestety, BioMarin zmienił plany przesuwając badanie na półrocze 2016 i ograniczając je do bardzo małej grupy młodszego rodzeństwa dzieci już leczonych. Zatem do pierwszego badania Kuba już nie może się dostać, bo było ono zamknięte nim został zdiagnozowany. Do drugiego się nie dostanie, bo nie jest ono adresowane do dzieci spoza rodziny obecnych pacjentów. Zresztą do połowy 2016 roku choroba zabierze nam to, co jeszcze zostało i co można by uratować teraz. Liczymy jednak na cud, który pozwoli Kubie skorzystać z tej terapii. Próbujemy różnymi ścieżkami nakłonić koncern BioMarin, by nasz Kuba mógł skorzystać z eksperymentalnej terapii.