O historii małego Kuby ze Szczecina pisaliśmy w listopadzie. Kuba urodził się jako zdrowy chłopiec. Rozwijał się prawidłowo do trzeciego roku życia. Nic nie wskazywało groźnej choroby jaka kryje się w jego organizmie, a dzień przed trzecimi urodzinami rozpoczęła się walka z chorobą. Od tamtej pory życie chłopczyka zmieniło się diametralnie.
Po 1,5 roku badań medycy rozpoznali u Kuby genetyczną chorobę Battena. Polega na tym, że złogi tłuszczowe i białkowe odkładają się w tkance nerwowej i innych tkankach organizmu. Ten natomiast nie produkuje enzymów, które są odpowiedzialne za ich likwidację. W efekcie u chorego pojawiają się kolejne zaburzenia neurologiczne.
Choroba rozwija się niezwykle szybko i najgorsze jest, że jest niewyleczalna. Nie ma na świecie potwierdzonego leku, który mógłby uleczyć chore dzieci. Maluchy z tą dolegliwością dożywają maksymalnie 10-12 lat.
- Jedyną szansą jest zastosowanie u Kuby aktualnie eksperymentalnej terapii enzymatycznej, którą prowadzi zagraniczna firma, BioMarin - mówi mama Kuby, pani Małgorzata. - Eksperyment na 24 dzieciach realizowany jest od blisko dwóch lat i zgodnie z oficjalnymi informacjami zatrzymuje chorobę przynajmniej w 95 proc. W 4 kwartale 2015 roku badanie kliniczne miało zostać rozszerzone o czekające dzieci, co dla nas było fantastyczną wiadomością.
Niestety firma zmieniła plany przesuwając badanie na półrocze 2016 i ograniczając je do bardzo małej grupy młodszego rodzeństwa dzieci już leczonych. Tym samym Kuba nie załapał się do pierwszego badania, a na drugie też nie ma szans. Rodzice próbują na własną rękę dotrzeć do firmy i zorganizować synkowi leczenie. Właśnie dlatego postanowili zmontować specjalny film i przygotować świąteczne kartki, które trafiły do BioMarinu. Rodzice chłopca liczą na to, że te drobne gesty pomogą im.
- Takie kartki w limitowanej edycji wysyłali nasi przyjaciele i znajomi do BioMarinu, by pokazać, że po drugiej stronie jest mały człowiek, ogromnie ważny dla wielu osób - Kuba, chłopczyk o platynowych włosach - dodaje mama.
CBŚP na Pomorzu zlikwidowało ogromną fabrykę „kryształu”
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
